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83個(gè)罕見(jiàn)基因變異可顯著影響身高 有些超過(guò)2厘米

來(lái)源:大河網(wǎng) 時(shí)間:2017-02-03 09:29:00 點(diǎn)擊: 今日評(píng)論:

  科技日?qǐng)?bào)華盛頓2月1日電 (記者劉海英)一個(gè)國(guó)際研究小組2月1日在《自然》雜志線上版發(fā)表論文稱(chēng),他們對(duì)70余萬(wàn)人的基因組進(jìn)行研究后,發(fā)現(xiàn)了83個(gè)可顯著影響人類(lèi)身高的罕見(jiàn)基因變異,其對(duì)人類(lèi)身高的影響較此前發(fā)現(xiàn)的基因變異大很多,有些對(duì)身高的影響超過(guò)2厘米。

  此項(xiàng)研究由人體性狀遺傳研究(GIANT)協(xié)會(huì)主導(dǎo)。早在2014年,GIANT研究團(tuán)隊(duì)就通過(guò)對(duì)25萬(wàn)人的基因組研究,發(fā)現(xiàn)了分布在人體400多個(gè)基因區(qū)域的近700個(gè)與身高有關(guān)的基因變異。研究人員當(dāng)時(shí)使用的方法是全基因組關(guān)聯(lián)研究,通過(guò)對(duì)大規(guī)模人群進(jìn)行全基因組測(cè)序掃描,追蹤特定性狀基因變異。全基因組關(guān)聯(lián)研究擅長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的遺傳變異,但很難發(fā)現(xiàn)不常見(jiàn)或罕見(jiàn)的基因變異。當(dāng)時(shí)發(fā)現(xiàn)的近700個(gè)基因變異即屬于較常見(jiàn)變異,它們對(duì)人類(lèi)身高的影響大多不足1毫米。

  此次,研究團(tuán)隊(duì)使用了新的外顯子組芯片測(cè)序技術(shù)——一種利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。研究人員利用這一技術(shù)搜集分析了711428位成年人的基因數(shù)據(jù),最終確定了83個(gè)與身高相關(guān)的罕見(jiàn)基因變異,其中51個(gè)基因變異屬于“低頻”變異,發(fā)生率不足5%;32個(gè)基因變異則屬于十分罕見(jiàn)的變異,發(fā)生率不到0.5%。相比于此前發(fā)現(xiàn)的近700個(gè)常見(jiàn)變異,新發(fā)現(xiàn)的基因變異對(duì)身高的影響要大很多。83個(gè)基因變異中,有24個(gè)變異對(duì)身高的影響超過(guò)1厘米,其中有數(shù)個(gè)變異對(duì)身高的影響超過(guò)2厘米。

  研究人員指出,身高是一個(gè)十分復(fù)雜的遺傳性狀,受到眾多遺傳變異的綜合影響,掌握這些變異,對(duì)于了解復(fù)雜遺傳及多因素所致疾病,如糖尿病、心臟病等,具有重要意義。

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